COMT基因多態(tài)性與遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙及其認(rèn)知功能的相關(guān)性研究.pdf

1、第一部分 目的：探討中國(guó)漢族人口中兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因Val 108/158Met多態(tài)性與遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(TD)的關(guān)系。 方法：以124例伴T(mén)D的精神分裂癥患者(TD組)、112例不伴T(mén)D的精神分裂癥患者(非TD組)及112例正常健康對(duì)照者(正常對(duì)照組)為研究對(duì)象，并采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)COMT基因多態(tài)性。 結(jié)果：1.TD組與非TD組及正常對(duì)照組比較

2、，等位基因及基因型頻率均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。2.非TD組與正常對(duì)照組比較，非TD組的高活性G等位基因頻率(0.78)顯著高于正常對(duì)照組(0.70)，低活性A等位基因頻率(0.22)顯著低于正常對(duì)照組(0.30)；非TD組低活性A/A基因型頻率(0.02)顯著低于正常對(duì)照組(O.07)。3.COMT基因型與TD嚴(yán)重程度具有顯著相關(guān)性，A/A基因型患者的TD嚴(yán)重程度評(píng)分顯著高于G/G基因型。 結(jié)論：本研究未發(fā)現(xiàn)COMq、基因與TD的發(fā)生有

3、關(guān)聯(lián)。不伴T(mén)D的精神分裂癥可能與COMT基因存在相關(guān)性，高活性G等位基因可能增加了不伴T(mén)D的精神分裂癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。COMT基因型與TD嚴(yán)重程度可能具有相關(guān)性，低活性A/A基因型患者可能較高活性G/G基因型患者表現(xiàn)更嚴(yán)重的TD。 第二部分 目的：了解伴遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(TD)的慢性精神分裂癥患者認(rèn)知功能的損害情況，以利于進(jìn)一步探討其認(rèn)知損害的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 方法：本研究設(shè)計(jì)為病例對(duì)照研究。以82例伴T(mén)D的(TD組)、7

4、0例不伴T(mén)D的慢性精神分裂癥患者(非TD組)為研究對(duì)象，兩組一般情況相匹配，選用韋氏記憶測(cè)驗(yàn)(WMS)、威斯康星卡片分類(lèi)測(cè)驗(yàn)(WCST)及連線測(cè)驗(yàn)(TMT)進(jìn)行認(rèn)知功能評(píng)定。 結(jié)果：1.兩組在WMS方面比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。2.兩組在WCST方面比較，TD組錯(cuò)誤應(yīng)答數(shù)、選擇錯(cuò)誤率、錯(cuò)誤思考時(shí)間、持續(xù)應(yīng)答數(shù)及概念化水平百分?jǐn)?shù)成績(jī)均顯著差于非TD組。3.兩組在TMT方面比較，TD組PartB耗時(shí)數(shù)顯著長(zhǎng)于非TD組，而兩組PartA耗時(shí)數(shù)

5、無(wú)顯著差異。4.TD嚴(yán)重程度與WMS、WCST、TMT成績(jī)無(wú)顯著相關(guān)性。 結(jié)論：伴T(mén)D的慢性精神分裂癥病人存在明顯的認(rèn)知功能損害，且可能涉及額葉皮層。TD嚴(yán)重程度并不影響TD患者的認(rèn)知功能。 第三部分 目的：探討中國(guó)漢族人口中兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因Val108/158Met多態(tài)性與伴遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(TD)的精神分裂癥患者認(rèn)知功能的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR

6、—RFLP)技術(shù)對(duì)82例伴T(mén)D的精神分裂癥患者COMT基因多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，并選用連線測(cè)驗(yàn)(TMT)、韋氏記憶測(cè)驗(yàn)(WMS)、威斯康星卡片分類(lèi)測(cè)驗(yàn)(WCST)對(duì)其認(rèn)知功能進(jìn)行評(píng)定。 結(jié)果：1.COMT基因與TMT成績(jī)顯著相關(guān)，其中高活性G/G基因型PartA成績(jī)顯著低于中等活性G/A基因型，PartB成績(jī)也顯著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型。 2.COMI‘基因與記憶商數(shù)、背數(shù)成績(jī)顯著相關(guān)，其中G/G基因型記憶商數(shù)分