Ⅲ型膠原基因COL3A1多態(tài)性與腦梗死相關性的研究.pdf

1、目的：腦梗死是一種發(fā)病率、致殘率高，嚴重危害人類健康的疾病之一?；蜓芯坑锌赡芙沂灸X梗死的發(fā)病機理。在人類膠原組織中，Ⅲ型膠原的含量位居第二，它由COL3A1基因編碼，在血管中表達，也可由內皮細胞合成，與血栓形成、血管破裂及再生血管再狹窄等有關。眾所周知，腦梗死的發(fā)病與腦血管病變及血栓形成密切相關，作為腦血管壁的重要間質，Ⅲ型膠原是否參與或者影響腦梗死的發(fā)病目前仍不十分清楚，COL3A1基因多態(tài)性與腦梗死的關系國內外亦未見報道。本研究的

2、目的主要是分析中國湖南人群中COL3A1基因多態(tài)性與腦梗死疾病的相關性。 方法：收集2003年10月至2005年2月中南大學湘雅醫(yī)院及湘雅三醫(yī)院神經內科住院和門診腦梗死患者血樣標本110例(包括散發(fā)和腦梗死家系的患者)及非腦梗死患者健康成員血樣標本70例。腦梗死患者包括散發(fā)性腦梗死患者(NFCI)102例；家系組腦梗死患者(FCI)共8例。所有病例均經過臨床(按照第四屆全國腦血管病學術會議制定的診斷標準)及CT和/或MRI確診。

3、對照組為同期中南大學湘雅醫(yī)院健康體檢人員共70例。病例組及對照組的年齡性別具有可比性。采用聚合酶鏈式反應-單鏈構象多態(tài)性分析法(PCR-SSCP)、簡單序列長度多態(tài)性(PCR-SSLP)及產物測序分析檢測COL3A1基因的多態(tài)性。 結果：(1)中國湖南地區(qū)漢族健康人群COL3A1基因可變數目串聯(lián)重復序列(VNTR)多態(tài)基因分布無顯著差異；(2)腦梗死患者(包括家系組和散發(fā)組)COL3A1基因多態(tài)位點基因分布與對照組相比有顯著性差

4、異，其差異有統(tǒng)計學意義；COL3A1基因等位基因型COL3A1-3基因頻率分布顯著高于健康對照組。散發(fā)組腦梗死患者和家系組患者各基因分布無顯著性差異。(3)急性期腦梗死患者發(fā)病可能與外周血中COL3A1基因型COL3A1-3有關，而與基因點突變位點多態(tài)無明顯相關性。 結論：(1)首次報道中國湖南地區(qū)COL3A1基因28號內含子VNTR多態(tài)性的特點。其中COL3A1多態(tài)分布無明顯年齡性別差異性。(2)COL3A1基因28號內含子V