RAGE基因2184A-G多態(tài)性與2型糖尿病微血管病變的相關(guān)性研究.pdf

1、背景和目的：
　　 2型糖尿病及其慢性并發(fā)癥是由遺傳基因和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的慢性復(fù)雜性疾病。晚期糖化終末產(chǎn)物受體(Receptor for advnaecd glyactionendporudcts，RAGE)在糖尿病血管病變發(fā)生發(fā)展中起著重要作用。本研究旨在探討中國漢族人群RAGE基因2184A/G多態(tài)性與2型糖尿病微血管病變(腎病和視網(wǎng)膜病變)的關(guān)系。
　　 方法：
　　 選取江西地區(qū)漢族2型糖尿病患者

2、(T2DM)626例和糖耐量正常者(NGT)128例，采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)法檢測RAGE基因2184A/G多態(tài)性。根據(jù)24小時尿微量白蛋白、血肌酐和內(nèi)生肌酐清除率將T2DM組分為3組：未合并腎病組(DN-0)、早期腎病組(DN-1)和臨床腎病組(DN-2)；根據(jù)眼底病變情況將T2DM組分為2組：未合并視網(wǎng)膜病變組(NDR)和合并視網(wǎng)膜病變組(DR)。比較以上各組間2184A/G多態(tài)性基因型及等位基因

3、的分布情況。
　　 結(jié)果：
　　 1.NGT組和T2DM組的RAGE基因2184位點(diǎn)都存在A、G兩種等位基因和AA、AG、GG三種基因型。2184多態(tài)性基因型頻率和等位基因頻率在T2DM組和NGT組間的差異，無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。
　　 2.在DN-0組、DN-1組和DN-2組三組之間，攜帶G等位基因的基因型(AG+GG)頻率和G等位基因頻率有逐漸下降趨勢(趨勢x2=4.796，P=0.029)。攜帶G等

4、位基因的基因型(AG+GG)頻率和G等位基因頻率在DN-2組和DN-0組間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(X2=4.408，P=0.036)。
　　 3.DR組攜帶G等位基因的基因型(AG+GG)頻率和G等位基因頻率稍低于NDR組，但兩組間的差異未達(dá)到統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。
　　 4.在T2DM患者中AA基因型組與攜帶G等位基因的基因型(AG+GG)兩組在年齡、性別、糖尿病病程、HbAIc、FCP、2hCP、TC、TG，HD

5、L-C、LDL-C、SBP、DBP之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。與AA基因型組相比較，攜帶G等位基因的基因型(AG+GG)組Scr和BUN水平更低，兩組間的差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。
　　 結(jié)論：
　　 1.RAGE基因2184A/G多態(tài)性與中國江西漢族人2型糖尿病腎病的發(fā)展相關(guān)，G等位基因可能是2型糖尿病腎病的保護(hù)因素。
　　 2.RAGE基因2184A/G多態(tài)性與中國江西漢族人2型糖尿病視