先天性巨結腸剖析

1、先天性巨結腸congenital megacolon/Hirschsprung’s disease,HD,一 概述,該病是腸壁神經(jīng)節(jié)缺如所致的一種腸道發(fā)育畸形。在消化道發(fā)育畸形中占第二位有家族傾向發(fā)病率1:5000男：女為4:1,,正常排便生理,直腸壺腹潴便,,經(jīng)大腦整合，決定排便與否,便意,直腸肛管抑制反射肛管感受糞便性質,,,骶髓低級中樞,腸壁感受器,二 病因,一、腸壁神經(jīng)節(jié)發(fā)育缺陷：可能出現(xiàn)在妊娠早期，病毒感染

2、代謝紊亂，中毒等，致使遠端腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺乏二、遺傳因素：可能是第21對染色體出現(xiàn)異常三、環(huán)境因素：出生前、出生時、出生后的環(huán)境,,,,,,病變腸段呈痙攣樣改變(Spasm segment）,近端腸管擴張肥厚，形成巨大結腸(Enlarged segment),二者之間過度腸段呈漏斗狀稱移行段(Transformed segment),正常結腸,先天性巨結腸病理解剖,根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細胞腸段長短分為：普通型（常見型）巨結腸（75

3、%）：病變限于直腸、乙狀結腸短段型巨結腸（8%）：病變局限于直腸末段3-4厘米長段型巨結腸（14%）：病變腸段達結腸脾曲以上，甚至整個結腸特殊型巨結腸：很少，病變累及整個結腸和回腸末端,先天性巨結腸病理分型,三 臨床表現(xiàn),（一）、新生兒期:急性低位不全腸梗阻,生后排胎便延遲>24-48小時腹脹伴嘔吐便秘，肛門指診和洗腸有助于緩解癥狀少數(shù)合并巨結腸腸炎，導致巨結腸危象其他：消瘦,營養(yǎng)不良、貧血,,臨床表現(xiàn),（二）、嬰兒

4、和兒童期特點：亞急性或慢性低位不全腸梗阻,表現(xiàn)為 反復性便秘伴腹脹進行性加重1、生后排胎便延遲病史，以后反復便秘逐漸加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗腸或開塞露維持排便2、腹脹進行性加重，可見到巨大腸形，觸診有時可觸到巨大糞塊（糞石），易誤診為腹腔腫瘤3、生長發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良,四、診 斷,1、病史：排胎便延遲，反復腹脹、便秘， 進行性加重2、輔助檢查：肛門指診：可刺激排便

5、，有時可觸及巨大糞塊，糞臭鋇灌腸（Barium enema）：可顯示痙攣腸段的長短和結腸擴張的程度和范圍，確定巨結腸病變類型直腸肛管測壓：正常的直腸肛管反射消失，對確定診斷有重要意義直腸活檢（Biopsy）：HE常規(guī)病理：黏膜下層神經(jīng)節(jié)細胞消失；組化染色：乙酰膽堿酯酶（AchE）強陽性,鋇灌腸（Barium enema）：顯示痙攣腸段長短，確定巨結腸病變類型,痙攣腸段,擴張腸管,1、胎糞性便秘（胎糞塞）：肛診或洗腸后緩解2、新

6、生兒腸閉鎖：完全性腸梗阻改變，無便排出3、特發(fā)性巨結腸：測壓正常，鋇灌腸無典型改變4、巨結腸類緣病，如腸神經(jīng)元發(fā)育不良（Neuronal intestinal dysplasia，NID）5、肛門內括約肌失弛癥（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特點：直腸肛管反射消失，但 經(jīng)節(jié)細胞存在，鋇灌腸一般無典型巨結腸改變6、繼發(fā)性巨結腸：有原發(fā)病，如肛門狹窄等7、內分泌

7、性：呆小癥（克汀?。┑?、乙狀結腸過長癥：鋇灌腸可確診,五、鑒別診斷,并發(fā)癥出生后初2個月，各種并發(fā)癥多發(fā)生在這個階段，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎。其中小腸結腸炎最多見，且最嚴重，表現(xiàn)為高熱、腹瀉、迅速出現(xiàn)嚴重脫水征象、高度腹脹、小腸結腸極度充氣擴張引起呼吸窘迫、中毒癥狀。直腸指檢時有大量惡臭糞液或氣體排出。死亡率極高，又稱為巨結腸危象。,五、治 療,治療原則： 手術治療為主，切除病變腸段 一

8、、術前準備： 1、洗腸：等滲鹽水洗腸 2、括肛、通便 3、必要時應用緩瀉藥 4、禁食水,五、治療,（二）、外科治療 根治性手術，切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段和明顯擴張肥厚腸段、神經(jīng)節(jié)變性的近端結腸 年齡：新生兒期即可進行，如合并嚴重小腸結腸炎，或長段型巨結腸等，先行結腸造瘺,Swenson 改良術：結腸經(jīng)直腸內拖出（Pull-through）切除吻合術適應癥：普通型和部分長段型巨結腸

9、 優(yōu) 點：腹腔外切除結腸，避免盆腔污染； 肛腸吻合呈前高后低的斜形吻合口， 可避免吻合口狹窄， 保留部分內括約肌，有利于術后排便反射的建立。,（二）、外科治療：根治術式 1,Swenson 改良術：結腸經(jīng)直腸內拖出（Pull-through）切除術,,,,結腸切除，經(jīng)直腸后結腸拖出術（Duhamel） 缺點：盲

10、袋綜合征,（二）、外科治療：根治術式 2,直腸黏膜剝離、結腸經(jīng)直腸肌鞘內拖出 切除術（Soave）常用于再次手術病例,（二）、外科治療：根治術式 3,治愈出院前,,（二）、外科治療：根治術式 4,短段形巨結腸：括肛保守治療效果不理想，直腸部分肌層切除術（Lynn，Thomas等手術）,經(jīng)肛門切開直腸黏膜,直視下切除直腸肌層（長3-4Cm，寬1Cm）,,（二）、外科治療：根治術式 5,,,長段型巨結腸：（左或右）半結腸切除，回腸結

11、腸（病變結腸）側側吻合術，借助回腸蠕動，維持排便。,護理措施,焦慮恐懼營養(yǎng)失衡--低于機體需要量體液不足：禁食水舒適的改變：與患兒術后帶管，切口疼痛有關口腔黏膜的改變睡眠形態(tài)紊亂有受傷 的危險：患兒術后躁動哭鬧潛在并發(fā)癥,,（三）、術后并發(fā)癥,,,1、近期并發(fā)癥：吻合口感染、泄漏：（多發(fā)生術后5-7天）：禁食補液，無效行橫結腸造瘺尿潴留：多為一過性，局部熱敷，針灸，艾蒿灸出血便秘,,,,2、中遠期并發(fā)癥：吻合口