中國(guó)部分醫(yī)院down綜合征篩查孫念怙

1、中國(guó)部分醫(yī)院Down綜合征篩查現(xiàn)狀,中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院孫念怙,美國(guó)的經(jīng)驗(yàn),高齡孕婦取材及時(shí)機(jī)：傳統(tǒng)：16~18周，羊水穿刺，細(xì)胞多，安全近年來(lái)：9~12周，絨毛活檢B超引導(dǎo)培養(yǎng)技術(shù)的改進(jìn)產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，妊娠任何時(shí)候都可進(jìn)行診斷18三體出生時(shí)的發(fā)病率為1:8000，約70%的18三體胎兒在中孕~足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。--《Essentials of Prenatal Diagnosis

2、》,產(chǎn)前篩查,多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與AFP血清學(xué)篩查:比較檢出率及假陽(yáng)性率（兩組婦女都<35歲）,用AFP、uE3、hCG及母齡作前瞻性干預(yù)篩查唐氏胎兒（英國(guó)）,總數(shù)25207例唐氏高危檢出1661（6.6%)建議羊穿962（3.8%）接受羊水穿刺 760（3.0%）唐氏兒檢出率20（1/39羊穿） 其他7未接受羊穿 202診斷唐氏兒 1--New Englan

3、d States,討論,基于研究群體的母齡分布，應(yīng)該有36例唐氏兒出生的小兒及羊穿結(jié)果，共有35例檢出率：58%假陽(yáng)性率：3.8%在建議羊穿組，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4%與起初的陽(yáng)性率6.6%接近對(duì)照檢出率估計(jì)值61%、假陽(yáng)性率5%，是合理的但仍未將B超估計(jì)孕期的風(fēng)險(xiǎn)包括在內(nèi),應(yīng)用不同參數(shù)評(píng)價(jià)檢出率,法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù) （孕婦年齡<38歲，單胎）,

4、總計(jì)：854 902篩查例數(shù)：837 765陽(yáng)性（截?cái)嘀怠?/250）54,720（6.48%)21三體：626篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）：1/87兜底后人群中21三體：884篩查檢出率：70.8%Prenat. Diag. 2002;22:925-929,法國(guó)1997-98孕中期篩查數(shù)據(jù) （孕婦年齡≥ 38歲，單胎）,篩查人群總數(shù)：13,891陽(yáng)性（截?cái)嘀怠?/250）

5、4,763（34%)高危中確診21三體： 92篩查陽(yáng)性中檢出效率（OAPR）1/52兜底后人群中21三體： 93篩查檢出率：98.9%Prenat. Diag. 2002;22:925-929,多胎妊娠（所有年齡段）,總計(jì):854,902多胎妊娠： 3,248孕婦年齡篩查陽(yáng)性率檢出率<30歲4.0%62.4%30~348.271.0

6、35~3717.873.1 ≥3834.397.1,Prenat. Diag. 2002;22:925-929,華西醫(yī)大,2006年篩查數(shù)：4949(?35歲)1:27092(?35歲)高風(fēng)險(xiǎn)：451(9.1%)羊水穿刺：275(60%), 檢出率2.2%21三體5例18三體1例假陰性 0院外篩查羊水穿刺1053, 檢出率0.66%21三體7

7、例注：PE藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院,04-7?05-11篩查：3789高風(fēng)險(xiǎn)：281（7.42% ）羊水穿刺：168例18三體3例（孕婦年齡為48、41、33歲）其他1例高風(fēng)險(xiǎn)未羊穿中出生21三體1例注：貝克曼藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院,05-12?06-11篩查：3246高風(fēng)險(xiǎn)：314（9.67% ）羊水穿刺：251例發(fā)現(xiàn)13三體1例高齡組發(fā)現(xiàn)18三體、21三體各1例，其

8、他2例高風(fēng)險(xiǎn)未羊穿者21三體2例（1例超聲發(fā)現(xiàn)，另1例出生后臍血診斷）注：貝克曼藥盒,北京醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院(2006),早孕篩查 2083例高風(fēng)險(xiǎn)； 122中孕篩查 2242高風(fēng)險(xiǎn)； 77羊穿 222(高風(fēng)險(xiǎn)148+高危等因素74)21三體： 3（1例唐氏1:210風(fēng)險(xiǎn)，1例 胎兒畸形，1例NT高危）假陰

9、性 1（三聯(lián)1:3900，出生后為 21三體）,北京醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院(2006),篩查： 2000例高危； 200+羊穿 540(高危陽(yáng)性、>35歲、前次唐 唐氏兒產(chǎn)史)21三體： 518三體 213三體 147,XXY等+結(jié)構(gòu)異常、易位9假陰性0唐篩假陽(yáng)性高,北京市婦產(chǎn)醫(yī)院

10、(2006),篩查：12556例高危； 939(7.48%)羊穿 310(本院)+210(外院)21三體： 8 318三體2其他染色體異常 4假陰性21三體： 118三體2,北京協(xié)和醫(yī)院2005年,篩查總數(shù)：2640高危： 270檢出患者：21三體2例,18三體2例篩查陰性發(fā)生患兒0外院篩查轉(zhuǎn)診

11、880+例21三體：1118三體： 7其他13,南京市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)：15000截?cái)嘀担?：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 560（3.8%）羊穿 34021三體胎兒 6拒絕羊穿，胎兒21三體2假陰性 4OAPR 8/560=14.3‰ (1:66)21三體發(fā)生率：12/15000=0. 8‰,南京鼓樓醫(yī)院

12、2002.7-2004.8,篩查總數(shù)：26803人覆蓋率：78%平均年齡：25.1歲；≥35歲占1.7%21三體18三體其他高危1244（5%）105(0.4%)羊穿1046受累胎兒 5 4 6二聯(lián)異常率56%80%受累嬰兒 4 1覆蓋率：98%；唐氏發(fā)病率：0.3‰；18三體：0.2‰,湖北省婦幼保健院(2006),篩查： 7953例

13、高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三體：318三體 147,XXX 145,X1假陰性2PE藥盒，二聯(lián)篩查,濟(jì)南市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)：24000截?cái)嘀担?：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 1553（5.18%）羊穿： 105921三體胎兒 918三體

14、4假陰性 2平衡易位6OAPR13/1059=12.3‰ (1:81)21三體發(fā)生率：11/24000=0. 458‰,青島市婦產(chǎn)醫(yī)院,篩查9000產(chǎn)前診斷330羊穿 287臍穿 5121三體 5其他 1各種異常檢出率1 ‰假陰性 3（21三體）,浙江省婦產(chǎn)醫(yī)院數(shù)據(jù)2006年,篩查總數(shù)：32417例截?cái)嘀担?：27

15、0（PE藥盒）高危1711（ 5.26%）羊穿： 1807 （包括外地高危轉(zhuǎn)診）21三體胎兒 14（1:130羊穿）18三體 5其他染色體異常 29假陰性 21三體 918三體 1例,長(zhǎng)沙市婦產(chǎn)醫(yī)院2006年,篩查總數(shù)17859截?cái)嘀?？生化指?biāo)？高危

16、1069（5.9%）>35歲69<35歲1000羊穿 689（3.9%)21三體胎兒 1018三體2其他14OAPR 26/689=37.7‰ (1:26.5)21三體發(fā)生率10/17859=0. 56‰,昆明市婦產(chǎn)醫(yī)院,2000.1.1-02.12.31住院活產(chǎn)兒706321三體患兒8（其中1例為篩查高危）篩查總數(shù)188

17、6（覆蓋率24.3%）21三體發(fā)生率 1/10092003.1.1-04.12.31篩查總數(shù)：4725（覆蓋率81.6%）高危376（8%）羊穿：23221三體胎兒318三體1OAPR4/376=10.6‰（1:94）21三體發(fā)生率12/15000=0. 8‰同期產(chǎn)檢5790人，產(chǎn)篩4750人，分娩活嬰5272人，21三體3人（1/1758）,合肥市婦保院,篩查：15

18、43例高危； 7921三體： 2（死胎）漏檢：1未篩查組1,廣州市婦保醫(yī)院2000-06,篩查總數(shù)：17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（漏檢1）18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰ (1:

19、26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0. 56‰2006年唐篩陽(yáng)性： 4%早孕 7.08%中孕 3.21%,深圳婦兒醫(yī)院,唐氏篩查6374例 羊水366例臍血32例,廣東省婦幼保健院,篩查：15000高風(fēng)險(xiǎn)：10%產(chǎn)前診斷：1~2%發(fā)現(xiàn)21三體+18三體：7~8例,廣州市婦保醫(yī)院2000-06,篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿：

20、 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（漏檢1）18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7‰ (1:26.5)21三體發(fā)生率：10/17859=0. 56‰2006年唐篩陽(yáng)性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%,中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬二院(2005+2006),篩查：

21、 11000例高危； 6.14%羊穿 36%陽(yáng)性21三體： 118三體1染色體多態(tài)性13NTD30,沈陽(yáng)市婦幼保健所(2006),篩查： 97304例高危； 5~8%，21三體高危5%羊穿 118021三體： 36假陰性？,蘇州市立一院,2005年2006年篩查：4498例8670高危；

22、 282278羊穿+臍血150+7332+6021三體： 0 1拒絕羊穿21三體： 2例假陰性 1高齡(臍血)21三體：1例PE藥盒，二聯(lián)篩查,廣西柳州市婦保院,2004?2006篩查：5722高風(fēng)險(xiǎn)：352（6.2% ）羊水穿刺：192例（54.5％）21三體4例其他7例（5.7％）假陰性21三體1例注：上海

23、貝喜藥盒,河南省人民醫(yī)院遺傳所,篩查數(shù)：3822高風(fēng)險(xiǎn)：672（17.85% ）羊水穿刺：750例（97.2％）21三體11例其他8例（5.7％）假陰性21三體1例注：沃德興藥盒假陽(yáng)性高，20％高危，計(jì)算簡(jiǎn)便，重復(fù)差異性大近來(lái)用PE，準(zhǔn)確率高，計(jì)算麻煩，重復(fù)性好，差異為8％,藥盒比較——河南省人民醫(yī)院遺傳所,沃德興假陽(yáng)性高，20%高危計(jì)算簡(jiǎn)便重復(fù)差異性大,PE準(zhǔn)確性高計(jì)算繁重復(fù)性好，差異

24、8%,上海市婦嬰醫(yī)院,2005-7?2006篩查數(shù)：10083高風(fēng)險(xiǎn)：626羊水穿刺：402例21三體4例（1％）假陰性嵌合體1例注：ELISA法,山西醫(yī)學(xué)院第一附院,2006年篩查數(shù)：3000高風(fēng)險(xiǎn)：10%羊水穿刺：200例21三體5例假陰性？ 注：PE藥盒,山西太原婦產(chǎn)醫(yī)院,2005年10月至今篩查數(shù)：2820高風(fēng)險(xiǎn)：42羊水穿刺：

25、10例21三體1例（孕婦38歲）假陰性 注：山東濰坊藥盒2004年?2005年篩查數(shù)：500高風(fēng)險(xiǎn)：20?30％注：沃德興藥盒,江西省婦幼保健院,2006年工作情況： 產(chǎn)前篩查數(shù) ？ 羊膜腔穿刺術(shù) 124例（9例異常） 絨毛取材術(shù) 7例（4例異常）,天津市工作情況,甘肅省產(chǎn)前診斷中心,產(chǎn)前篩查數(shù) 3000例羊膜腔穿刺術(shù) 300例（含部分青海病例）發(fā)現(xiàn)21三體

26、 2例發(fā)現(xiàn)18三體 1例其他異常： 3例（染色體異常） 7例（其他異常）,陜西省西安市幾家醫(yī)院綜合材料,2005年10月至今篩查數(shù)：20000高風(fēng)險(xiǎn)：591羊水穿刺：300(省婦保醫(yī)院操作)21三體7例假陰性 ?注：ELISA法.化學(xué)發(fā)光法,致謝,謝謝所有提供產(chǎn)前篩查數(shù)字的單位為了更好地分析，并與國(guó)際同步，如您愿意繼續(xù)提供數(shù)據(jù)，請(qǐng)