顱腦先天畸形及發(fā)育異常影像學診斷

1、第二章　中樞神經系統(tǒng),第九節(jié) 顱腦先天畸形及發(fā)育異常,學習要點,本節(jié)應了解、熟悉和掌握的知識點顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現腦先天性發(fā)育異常的影像學表現神經皮膚綜合征的影像學表現,學習難點,本節(jié)學習中的難點顱底陷入的X線表現腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學表現,先天畸形概述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產生的異常表現為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細胞或分子

2、水平功能異常,顱腦先天性畸形分類,一、頭顱先天性畸形,（一）狹顱癥（ craniostenosis ）,顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等,矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著 —— 舟狀頭變形,舟狀頭變形,一側顱縫提早閉合 —— 偏頭變形,偏頭變形,冠狀縫和矢狀縫提早閉合 —— 尖頭畸形（顱內壓高）,尖頭畸形,尖頭并指（趾）畸形,（二）顱底陷入,顱底陷入

3、枕骨大孔周圍骨質，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內陷入扁平顱底 前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關系,測量標準,Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mm為異常McGregor：硬腭后緣與枕骨最低點連線，齒狀突高于此線6mm為異常Klaus指數：鞍結節(jié)與枕內粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm為異常骨性后顱窩高度指數：枕骨大孔前后唇連線與鞍結節(jié)與枕內粗隆連線的最小距離，小于31mm為異常基底角：

4、鼻點至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148?為扁平顱底,,,,,,,,測量標準（圖）,顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形,,,,測量標準（圖）,二、腦先天性發(fā)育異常,（一）神經管閉合障礙,神經管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內結構經顱骨缺損疝出顱外[病理]顯性顱裂畸形Ⅰ型 腦膜膨出Ⅱ型 腦膜腦膨出

5、 Ⅲ型 腦室膨出Ⅳ型 囊性腦膜腦膨出[臨床]顱蓋組 膨出軟組織腫塊顱底組 眶、鼻、咽腫塊,影像學表現,CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長T1與長T2疝囊；與腦質信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內腦室牽拉、變形、擴張,顱裂皮毛竇（圖）,腦膜膨出（圖）,腦膜腦膨出（圖）,枕部腦膜腦膨出（圖）,[病因]先天：宮內感染；缺血；遺傳后天：產期缺血、缺氧、外傷[

6、病理]胚胎早期：損傷嚴重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如[臨床]無癥狀；輕者：視、交叉覺障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；C/B正?！?.45，異常＜0.3壓部帶狀結構消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠離、內側凹陷、外側角

7、變尖，側腦室擴大，分離，顳角擴大；三腦室上升，介側腦室間，頂緊鄰縱裂池,影像學表現,胼胝體完全性缺如(圖）,胼胝體發(fā)育不良（圖）,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖),胼胝體部分性缺如(圖),又稱 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,四腦室中、側孔先天性閉塞,[病理]小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹

8、囊腫由擴張四腦室和大枕大池構成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導水管受壓，腦積水[臨床]顱壓高；小腦共濟失調；痙攣性癱,臨床與病理,后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網膜囊腫、大枕大池,影像學表現,Dandy-Walker畸形(圖),Dandy-Walker畸形(圖),[概述]無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質異位、 腦裂畸形[神經元移行]胚

9、胎2～6月[病因]不明。血管性；感染性；化學性,（二）神經元移行異常,[病理][臨床]分子層；癲癇外細胞層；肌張力異常細胞稀疏層；精神運動發(fā)育障礙內細胞層,無腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）,無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質厚（＞10mm），白質少，腦室擴大CT：鈣化MR：T2WI皮質內弧線高信號,影像學表現,無腦回、巨腦回

10、畸形（圖）,無腦回、巨腦回畸形（圖）,腦回迂曲增多并灰質增厚[病理]胚胎5～6月神經元移行達皮質，病變引起細胞排列紊亂[臨床]癲癇，智力障礙[影像表現]皮質正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質交界清楚，下方膠質增生,多小腦回畸形（polymicrogyria）,單側性巨腦癥 (圖),神經元和膠質組織移行受阻在異常部位聚集[病理]結節(jié)型：單發(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質下、軟腦膜下板層型：彌漫神經元移行受阻，對稱分

11、布皮質下區(qū)[臨床]無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,灰質異位（gray matter heterotopia）,異位灰質密度、信號與皮質相同，強化程度同皮質、無占位與水腫結節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結節(jié)板層型：雙皮質,影像學表現,結節(jié)型灰質異位（圖）,結節(jié)型灰質異位(圖),灰質異位(圖),板層型灰質異位（圖）,[病理]節(jié)段性生殖基質形成障礙 神經母細胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-E），

12、皮質折入單、雙側，對稱、不對稱 融合型、開放型[臨床]難治性癲癇，運動障礙，智力低下，發(fā)育遲緩,腦裂畸形（schizencephaly）,腦裂畸形示意圖,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質不規(guī)則增厚側腦室峰狀突起P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度,影像學表現,透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）,開放型腦裂畸形并灰質異位(圖),腦裂畸形（圖）,（三）憩室形成畸形,前腦無裂畸形視-隔發(fā)育不良,胚胎4～8周不

13、同因素使腦憩室化過程障礙[病因] 不清，可能與染色體異常及基因突變有關[病理]無腦葉：腦脊液大囊，皮質薄，無中線結構，后顱凹正常半腦葉：單一側腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良,前腦無裂畸形（holoprosencephaly）,無腦葉：單腦室，少量腦組織；無中線結構；靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結構

14、缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺,影像學表現,前腦無裂畸形（圖）,半葉型前腦無裂畸形（圖）,前腦無裂畸形（圖）,（四）破壞性病變,積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫,先天性腦積水（congenital hydrocephalus）,又稱積水型無腦畸形胚胎頸內動脈未發(fā)育或不良，大腦前中動脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結構，大腦后動脈和基底動脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常腦實質為巨大囊性結構代替，

15、囊壁由軟腦膜組成，內襯神經膠質細胞,影像學表現,X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無腦畸形（圖）,積水性無腦畸形（圖）,積水性無腦畸形（圖）,蛛網膜形成含腦脊液囊袋狀結構[病因]先天性：蛛網膜層內后天性：蛛網膜粘連[病理]蛛網膜內囊腫蛛網膜下囊腫[臨床]無或癲癇、顱神經

16、、顱骨受壓癥狀、體征,（五）蛛網膜囊腫（ arachnoid cyst ）,[影像表現]邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側裂池大腦凸面枕大池[鑒別] 膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,影像學標表現及鑒別診斷,蛛網膜囊腫(圖),蛛網膜囊腫(圖),蛛網膜囊腫(圖),蛛網膜囊腫(圖),蛛網膜囊腫(圖),蛛網膜囊腫(圖),右后顱凹蛛網膜囊腫（圖）,三、神經皮膚綜合征（neurocu

17、taneous syndromes）,神經皮膚綜合征,神經纖維瘤病結節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,一組遺傳性斑痣性錯構瘤病分兩型：NF-1NF-2,（一）神經纖維瘤?。╪eurofibromatosis）,神經纖維瘤病分型,神經纖維瘤病NF-l和NF-2比較,[臨床]NF-1型：具有以下兩項可診斷有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經纖維瘤或≥2處任何部位的神經纖維瘤；有≥2個虹膜色素錯構瘤；腋窩和腹股

18、溝區(qū)雀斑；視神經膠質瘤；與NF-l病人為一級親屬關系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關節(jié)),NF-1型臨床,[臨床]NF-2型：具有以下一項可診斷雙側第Ⅷ顱神經腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關系，還有一側聽神經瘤或有神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質瘤、神經鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項,NF-2型臨床,NF-1型NF-2型㈠CNS病變顱內神經腫瘤膠質瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經纖維瘤脊神

19、經多發(fā)神經鞘瘤其它髓內室管膜瘤、星形細胞瘤㈡脊柱異常,影像學表現,神經纖維瘤病-I型（圖）,神經纖維瘤病-I型（圖）,神經纖維瘤病-II型（圖）,神經纖維瘤病-II型（圖）,神經纖維瘤病-II型（圖）,[病因]常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對染色體短臂的32~34區(qū)突變率高：第11對染色體[病理]可能與神經元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網膜、腎錯構瘤，心臟腫瘤等[臨床]皮脂腺瘤、癲癇、智

20、力低下,（二）結節(jié)性硬化（tuberous sclerosis）,灰、白質、室管膜下，異常結節(jié)信號、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細胞星形細胞瘤,影像學表現,結節(jié)性硬化（圖）,結節(jié)性硬化（圖）,結節(jié)性硬化室管膜下巨細胞型星形細胞瘤(圖),結節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構瘤（圖）,[病理]軟腦膜毛細血管-靜脈畸形顏面三叉神經分布區(qū)血管瘤眼脈絡膜血管畸形[臨床]面三叉神經分布區(qū)血管瘤、癲癇、智力低下,（三）斯-威氏綜合征