2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、利用遺傳標(biāo)記對(duì)一中國(guó)腦海綿狀血管瘤家系進(jìn)行連鎖分析，通過(guò)確定致病基因在染色體上的位置(7q21.2-q22)，證實(shí)該家系屬于CCM1類(lèi)型。直接測(cè)序?qū)υ摶?krit1)進(jìn)行突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)家系中所有患者在krit1的第9內(nèi)含子和第10外顯子的拼接位點(diǎn)處有一“gTA”(delTA，nt1255-1256)缺失，而正常人無(wú)此突變，說(shuō)明在此家系中該突變與腦海綿狀血管瘤共分離，證實(shí)了krit1為腦海綿狀血管瘤(CCM1)的致病基因，支持亞洲人群中

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