伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。–ADASIL）的臨床、病理、影像和分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的通過對(duì)一個(gè)伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcartical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL)家系的研究,探討伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病患者的臨床特點(diǎn)、影像學(xué)、組織學(xué)及超微結(jié)構(gòu)變化和基因?qū)W改變,明確影像學(xué)特征、皮膚或肌肉超微結(jié)構(gòu)以及基因檢測(cè)在診斷

2、伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病中的意義,探討國人伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病的診斷標(biāo)準(zhǔn).結(jié)論根據(jù)明確的家族史、臨床及影象學(xué)特點(diǎn)、皮膚(或肌肉)活檢查到GOM以及基因?qū)W檢查可以明確診斷有癥狀或無癥狀的CADASIL患者.對(duì)有腰腿疼、禿頂?shù)饶X外癥狀者需與CARASIL鑒別.提出國人CADASIL的診斷標(biāo)準(zhǔn):1.有明確的家族史,無動(dòng)脈硬化的危險(xiǎn)因素,如:高血壓、糖尿病、高血脂等.2.中年發(fā)病,主要