多囊腎解決辦法

1、多囊腎,前言,多囊腎（polycystic kidney）是一種累及腎和其它器官的遺傳性疾病。該病有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現，也可在任何年齡發(fā)病。佳學基因可精準、快速明確患者的致病基因，根據致病基因設計治療方案，指導優(yōu)生優(yōu)育，避免后代或二胎再次患病。,什么是多囊腎？,多囊腎（polycystic kidney）又名Potter(Ⅰ)綜合征、Per

2、lmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。該病是一種遺傳性的腎臟病，影響腎臟和其他器官。腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭。除了腎臟，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期；常染色體顯性遺

3、傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現，也可在任何年齡發(fā)病。在沒有基因解碼的干預下，常染色體顯性遺傳多囊腎病發(fā)病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發(fā)病率為1/2-4萬人。,多囊腎臨床癥狀,根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》，嬰兒型多囊腎表現為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖，出生后3～6月出現癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。成年型患者幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數

4、目及大小逐漸地增多和增大，多數病例40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀，主要表現為兩側腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。分為以下幾種：,1.腎腫大兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質地較硬。2.腎區(qū)疼痛常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

5、3.血尿約半數病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時，血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。,4.高血壓為多囊腎的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關。5.腎功能不全個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70

6、歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。6.多囊肝中年發(fā)現的多囊腎病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。7.體格檢查體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。,臨床案例,患者情況：王凱（化名），男，30歲，王先生

7、與妻子近幾年來頭疼不已，原因是兩年前王先生的妻子懷孕期間檢查時被告知胎兒患多囊腎，夫妻二人無奈之下選擇了引產。王先生和妻子都極為難過，對來之不易的小生命感到抱歉，但親戚們覺得只是意外，讓兩人再要一個孩子。王先生上網了解到多囊腎是一種遺傳病，擔心自己要二胎會不會也患病。于是王先生聯系到佳學基因尋求幫助。由于王先生沒有保存胎兒引產組織，所以對王先生及愛人進行了多囊腎基因解碼分析。,遺傳分析,佳學基因工作人員對王先生及其妻子進行了全面的多囊腎

8、致病基因分析，解碼結果顯示：王先生及妻子在P*HD1基因均存在一個雜合致病性突變。王先生：c.2264C>T，Pro755Leu；王先生妻子：c.4991C>T，Ser1664Phe。 基因解讀和遺傳咨詢：P*HD1基因突變導致的多囊腎為常染色體隱性遺傳。根據基因解碼結果，王先生與妻子都是致病基因攜帶者（他們自身不會患?。綦p方的致病基因都遺傳給孩子，就會造成復合

9、雜合突變，從而導致嬰兒型多囊腎的發(fā)生。,發(fā)病原因,基因解碼研究顯示，多囊腎病是PK**，P**2和P*HD1等眾多基因突變所致。PK**或P**2等基因突變可導致常染色體顯性遺傳（嬰兒型）的多囊腎病，其中，PK**基因突變可引起1型多囊腎病，而P**2基因突變可引起2型多囊腎病。佳學基因研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學信號到細胞核的過程。PK**、P**2基因所制備的蛋白質共同促進腎臟的正常發(fā)育功能，當PK**或P**2基因發(fā)生

10、突變時，可導致形成數千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有P**2基因突變的人群，常見于女性，與PK**基因突變患者相比，通常患病程度較輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現。,P*HD1基因突變導致常染色體隱性遺傳（成年型）的多囊腎病。同樣，該基因制備的蛋白質可能會將化學信號從細胞外傳遞到細胞核。盡管多囊腎病通常是一種遺傳疾病，但少部分病例不是由基因突變引起的，這些病例被稱為后天性多囊腎病，這類疾病最常見于血液透析治療多

11、年的其他類型腎病患者。此外，很多其他疾病也會出現多囊腎的癥狀，如雙腎積水、雙側腎腫瘤、結節(jié)性硬化、單純性腎囊腫、Von Hippel-Lindau病等，常常會被誤診為多囊腎。因此，當出現不明原因的腎囊腫等異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑒定，明確診斷，避免誤診，從而有針對性的對疾病進行控制與治療。,需要的人群,（1）對于未發(fā)病人群，提示個體多囊腎發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免多囊腎的發(fā)生；（2）對于患病人群