胎兒顏面部畸形的超聲診斷

1、胎兒顏面部畸形的超聲診斷 沈陽市婦嬰醫(yī)院 關(guān)云萍fygyp2008@sina.com,內(nèi) 容 提 要,一、顏面部的胚胎發(fā)育二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見畸形的顯示切面三、顏面部畸形的超聲診斷 1.眼畸形 2.外鼻畸形 3.口與唇畸形 4.小下頜畸形 5.耳畸形

2、 6.淚囊突出 7.顏面部腫瘤,一、顏面部的胚胎發(fā)育,1. 眼的胚胎發(fā)育 胚胎第5周眼的原基形成一對眼溝 ------ 向外胚層表面生長形成左右眼泡 ------ 眼泡遠(yuǎn)端逐漸內(nèi)陷為眼杯 ------ 同時(shí)，外胚層上皮變厚形成晶狀體板 ------ 凸入眼杯形成晶狀體泡 ------ 胚胎第8周眼的結(jié)構(gòu)形成。

3、 玻璃體由間充質(zhì)形成的纖維網(wǎng)和網(wǎng)眼空隙中的膠狀物質(zhì)共同形成。 第8周眼瞼開始形成 ------ 20周之前上、下眼瞼暫時(shí)融合------ 20周之后上、下眼瞼可分開。 雙眼最初位于胚胎頭部兩側(cè)，成180度角 ------ 發(fā)育過程中逐漸向前移動(dòng) ------ 至出生時(shí)兩眼眶角度為71度左右。,2. 鼻、唇、口腔的胚胎發(fā)育

4、 胚胎第4周 ------ 原始口腔周圍形成5個(gè)突起：正中額鼻突 ， 兩側(cè)上頜突，下方兩個(gè)下頜突。 胚胎第5周 ------ 額鼻突兩側(cè)形成一對鼻原基 ------ 形成左、右內(nèi)側(cè)鼻突和左、右外側(cè)鼻突 ------ 內(nèi)側(cè)鼻突向中線下方移行，第7周融合成鼻中部結(jié)構(gòu)（包括鼻小柱和上唇人中）------ 同時(shí)外側(cè)鼻突和上頜突融合形成鼻側(cè)部及鼻翼 ------ 內(nèi)

5、、外側(cè)鼻突在下方圍成鼻孔。 了解這一過程對某些面部畸形如前腦無裂畸形的面部畸形更容易理解。,兩側(cè)上頜突向中線方向生長與內(nèi)側(cè)鼻突向下生長并融合成人中的球狀突 ------球狀突相互融合形成上唇 ------ 兩側(cè)下頜突向中線方向生長并在中線融合形成下唇、下頜骨、牙及下頜軟組織 ------ 上頜突與下頜突相聯(lián)合形成口角部 ------ 胚胎7~12周唇形成。 內(nèi)側(cè)鼻突

6、的球狀突形成前頜突 ------ 在中線融合形成原發(fā)腭 ------ 兩側(cè)上頜骨的腭突向中線生長并融合形成繼發(fā)腭 ------ 腭發(fā)育完全后，原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間形成一弓形融合線 ------ 其垂直線為兩側(cè)繼發(fā)腭之間的融合線，從切牙延伸至懸雍垂 ------ 胚胎7~12周腭形成。,3.下頜的胚胎發(fā)育 兩側(cè)第一腮弓分別生長出一個(gè)下頜突 ------ 左、右下頜突逐漸向中線方向生長、發(fā)育、移行

7、 ------ 在口凹下方中線處相互融合成下頜骨及下唇。,二、顏面部主要結(jié)構(gòu)及常見顯示切面,三、顏面部畸形的超聲診斷,眼 畸 形,1．眼距過近　　原因：全前腦畸形(最常見原因)　　　　某些染色體畸形　　　　小頭畸形 　超聲診斷：　　　　眼內(nèi)距及眼外距均低于正常孕周的第５百分位?！　　　O度眼距過近，以致單眼眶、單眼球形成獨(dú)眼畸 形。,病例:,眼眶過近至融合獨(dú)眼 6.avi 8.avi 9.avi,２

8、．眼距過遠(yuǎn)　 原因：原發(fā)性眼部移行受阻－中部面裂綜合征（極少見） 　繼發(fā)性眼部移行受阻－額部腦或腦膜膨出　　　　　　　　　　　　　　　　　（最常見的原因） 　　　　　　　　　?。B縫早閉　　　　其他因素－染色體畸形 主要為Turner綜合征 超聲診斷： 眼內(nèi)距超過正常預(yù)測值的第95百分位。,中部面裂綜合征：又稱鼻額發(fā)育不良畸形

9、 主要特征：眼距過遠(yuǎn) 額骨在前方裂開 鼻在中線處裂開 兩鼻孔間距明顯增大 可伴有中央唇裂或腭裂 （最嚴(yán)重的可表現(xiàn)為前額部骨骼缺如、雙眼位于頭的兩側(cè)、兩鼻孔完全分離且間距明顯增大、前額突及唇緣不融合

10、、鼻與口共同形成一個(gè)大開口。輕者僅表現(xiàn)眼距過遠(yuǎn)、鼻根部變寬而上唇正常。） 預(yù)后：80%面裂綜合征病例智力正常 約20%患兒智力在臨界水平或輕度下降 智力嚴(yán)重障礙者不到10%,病例,眼 距 增 寬,3. 小眼畸形（比較罕見）原因：主要為染色體畸形 — 三倍體 9、13、16三體

11、 染色體缺失 環(huán)境因素 — 胎兒先天感染 胎兒酒精綜合征 某些基因綜合征 — 常染色體顯性或隱性或X連鎖 遺傳的某些畸形主要特征： 眼球及眼眶明顯縮小，眼裂也小，也稱先天性小眼球。 可

12、單側(cè)或雙側(cè)受累。 可伴有其他器官或系統(tǒng)的畸形。,超聲診斷： ① 測量眼眶左右徑低于正常孕周預(yù)測值的第5百分位數(shù)。 ② 單側(cè)小眼畸形表現(xiàn)為病變側(cè)眼眶及眼球明顯小于健側(cè)， 在雙眼橫切面上明顯不對稱；雙側(cè)小眼畸形時(shí)表現(xiàn)為雙 側(cè)眼眶及眼球明顯縮小，可伴有眼內(nèi)距增大，兩眼眶直 徑，眼內(nèi)距不成比例，眼內(nèi)距明顯大于眼眶左右徑，小 眼

13、球內(nèi)可有異常回聲，透聲差。 ③ 合并畸形的超聲表現(xiàn)：如腦積水、腎發(fā)育不全、并指 等。,小眼畸形,小眼畸形,4.無眼畸形（ 極其罕見） 原因：胚胎期眼泡形成障礙所致 — 與胚胎3~4周時(shí)孕周 母體受風(fēng)疹病毒感染、過量X 線照射、 維生素A過多攝入有關(guān)。

14、 少數(shù)為常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳。 主要特征： 眼球缺如 眼眶縮小或缺如 眼瞼閉鎖、眼區(qū)下陷。 可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生。 可伴發(fā)于許多畸形綜合征中。,超聲診斷： 雙眼水平橫切面掃查一側(cè)或雙惻眼眶及眼球圖像不能顯示，僅顯示一淺凹狀弧形強(qiáng)回聲。預(yù)后： 取決于

15、合并其他畸形的嚴(yán)重程度。,5. 先天性白內(nèi)障原因：宮內(nèi)感染 — 胎兒先天感染風(fēng)疹（最常見） 巨細(xì)胞病毒、天花 流行性腮腺炎、脊髓灰質(zhì)炎 帶狀皰疹、單純皰疹、水痘

16、 麻疹及流感等 母體孕期代謝紊亂 — 甲狀旁腺功能低下 鈣代謝紊亂、糖尿病 遺傳因素 — 常染色體顯性或隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳等 某些酶缺乏綜合征 — G

17、-6-PD缺乏,超聲診斷： ①晶體完全呈強(qiáng)回聲。 ②晶體表現(xiàn)為雙環(huán)征，外側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為晶體邊界回 聲，內(nèi)側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為白內(nèi)障邊界回聲。 ③晶體中央出現(xiàn)強(qiáng)回聲區(qū)。預(yù)后： 可導(dǎo)致兒童失明 是兒童失明的主要原因之一。,外 鼻 畸 形,1.無鼻、單鼻孔、或喙鼻： 胚胎時(shí)期額鼻突未發(fā)

18、育或發(fā)育不 全可導(dǎo)致無鼻畸形，長伴有鼻腔、鼻竇等缺如、眼 距過近或獨(dú)眼。內(nèi)側(cè)鼻突及外側(cè)鼻突的畸形發(fā)育可 形成單鼻孔畸形，主要見于全前腦。2.裂鼻：鼻原基發(fā)育向中線移行過程發(fā)生障礙可形成裂鼻， 主要見于中部面裂綜合征。4.雙鼻：兩側(cè)鼻原基畸形發(fā)育，形成4個(gè)鼻凹，若在同一個(gè)

19、平面則形成并列的雙鼻，若上下排列則形成上下重 疊的雙鼻。5.鞍鼻：主要見于先天性鼻骨發(fā)育平坦或下陷而成，表現(xiàn)為 鼻梁塌陷如馬鞍狀，又稱塌鼻。,超聲特點(diǎn)：,無鼻在面部掃查時(shí)見不到鼻的回聲。單鼻孔往往表現(xiàn)為鼻高聳、且較長，僅見一個(gè)鼻孔回聲。喙鼻既無鼻梁也無鼻尖顯示，表現(xiàn)為一柱狀軟組織隆起，位于眼球水平上方的喙鼻多無鼻孔。裂鼻鼻梁增寬，中央可見一凹陷，兩鼻孔距離增大。

20、雙鼻表現(xiàn)為鼻孔成倍增加。鞍鼻鼻梁扁平或凹陷，鼻骨短小或缺如。,病例,鼻高聳 單鼻孔 030818－2孔-單鼻孔.avi,喙鼻 .avi,先天性半鼻畸形伴右側(cè)鼻竇缺如特殊病例 4.avi、6.avi,同一病例：前額部強(qiáng)回聲突起雙側(cè)顳骨凹陷前額前突,病例,中央性唇腭裂 合并鼻異常040609－1中央性唇腭裂 鼻異常 眼距窄.avi,口 與 唇 畸 形,唇腭裂是最常見的顏面部畸形。唇腭裂的分類：

21、 病 理 分 類: 單側(cè) 雙側(cè) 中央性 病變累積范圍分類： 單純唇裂 單純腭裂

22、 唇裂合并腭裂 病變嚴(yán)重程度分類： 完全性 不完全性,超聲診斷：1. 唇裂： 上唇連續(xù)性中斷，裂開處與鼻孔相通?？诖轿垥r(shí)可呈“八”字型。唇裂大時(shí)，胎兒舌伸縮運(yùn)動(dòng)明顯，嚴(yán)重者鼻與唇間結(jié)構(gòu)紊亂，上唇緣顯示不清。中央性唇裂常

23、合并鼻異常。2. 腭裂： 單純腭裂不易診斷。唇腭裂時(shí)，在口唇部橫切面掃查顯示上牙槽中斷，繼續(xù)向上延伸掃查見上腭亦裂開。,病例,唇 腭 裂特殊病例\顏面部\唇腭裂\1.avi,病例,唇 腭 裂,唇腭裂 唇腭裂\1.avi,雙 側(cè) 唇 腭 裂 .avi,病例,中央性唇腭裂 合并鼻異常040609－1中央性唇腭裂 鼻異常 眼距窄.avi,預(yù)后： 不伴有其他結(jié)構(gòu)畸形的單純唇腭裂預(yù)后較好

24、，可通過手術(shù)修補(bǔ)治愈。 正中唇裂及不規(guī)則唇裂常預(yù)后不良。 唇腭裂伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。,小 下 頜 畸 形,病因：小下頜畸形的病因不清楚。 可能與腮弓形成下頜骨的過程受到某種損害而引起下頜骨、 上頜骨和耳的畸形有關(guān)。主要特征： 下頜骨小，頜后縮，下唇較上唇位置更向后

25、。 明顯的小下頜畸形常伴發(fā)于許多染色體畸形、綜合征和骨 骼系統(tǒng)發(fā)育不良性疾病中。 常伴有其他結(jié)構(gòu)或系統(tǒng)的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。,超聲診斷： ①正中矢狀切面: 下唇及頦形成的曲線失去正?！癝”形或反“S”形，下頦明顯后縮，下唇后移，使曲線為一小圓弧形。畸形越重，頦越小，曲線越平直。②冠狀切面: 顯示頦小，面頰至下頜

26、的正常平滑曲線消失，此曲線在口裂以下突然內(nèi)收變?yōu)椴灰?guī)則或突然中斷。③胎兒口常處于半張狀態(tài)，舌相對較大而外伸。④下頜骨長度明顯小于正常（小于1/2雙頂徑）。⑤常伴羊水過多。⑥多數(shù)伴其他結(jié)構(gòu)畸形。,病例,小頜畸形 BPD 7.1cm伴有室間隔缺損,預(yù)后:,小下頜畸形可導(dǎo)致呼吸困難致新生兒死亡。小下頜畸形常伴發(fā)于一些畸形綜合征中，預(yù)后與綜合征相關(guān)。最常見于己于18-三體綜合征，預(yù)后差。,耳 畸 形,1.無耳畸形：一側(cè)或兩

27、側(cè)耳缺如，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。2.小耳畸形：耳部發(fā)育不全、形態(tài)明顯異常，常伴有外耳道閉鎖及中耳 畸形。3.耳低位：外耳位置明顯低，常伴有外耳道閉鎖及中耳畸形。 （檢出耳部畸形時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒其他部位是否有合并畸形，尤其是面部其他畸形。）,病因： 病因較多，常存在于一些畸形綜合征及染色體異常中。超聲診斷：,無耳畸形在外耳矢狀切面上不能顯

28、示耳廓及外耳道。小耳表現(xiàn)為正常耳廓形態(tài)消失，代之以團(tuán)塊、點(diǎn)狀或形態(tài)明顯 畸形的軟組織回聲。耳位低表現(xiàn)為冠狀切面耳廓明顯低于眉弓，近頸部位置。,病例,耳廓異常,耳位低,病例,元寶耳 .avi,病因: 由于先天性鼻淚管遠(yuǎn)端閉塞引起淚管囊性擴(kuò)張所致。 是由進(jìn)Hasner’s瓣處的一層粘膜阻斷導(dǎo)管引起。 鼻淚管通常在妊娠第7個(gè)月或者第8個(gè)月貫通。

29、 超聲表現(xiàn)： 眼球內(nèi)下方出現(xiàn)囊性無回聲暗區(qū)，無眼球移位，但 眼球運(yùn)動(dòng)不同位。 可單側(cè)也可雙側(cè)。,鼻 淚 管 囊 腫,預(yù)后,大約30%新生兒鼻淚管不通，但只有2%會(huì)出現(xiàn)癥狀。引起新生兒淚管阻塞的薄膜78%在三個(gè)月以內(nèi)自發(fā)破裂，91%在六個(gè)月以內(nèi)破裂。文獻(xiàn)報(bào)道囊腫直徑小于1.5cm并且妊娠30周以前不明顯。生后多可吸

30、收，不建議患者引產(chǎn)。,病例,鼻淚管囊腫1.avi,顏 面 部 腫 瘤,顏面部腫瘤包括血管瘤、畸胎瘤等。顏面部畸胎瘤雖然發(fā)病率低，卻是胎兒顏面部腫瘤類型中最常見的。常見的發(fā)生部位有眼眶周圍、鼻部、腭、咽部及口腔其他部位等。多為 良性，預(yù)后取決于腫瘤的大小、部位及是否伴有其他畸形。 超聲表現(xiàn): 囊性或?qū)嵭阅[物。 也可以實(shí)性為主或呈囊實(shí)混合性，可伴有鈣化。,病例,耳屏