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1、 單純性馬蹄內(nèi)翻足(ICTEV)是常見(jiàn)的嚴(yán)重危害兒童健康的先天畸形之一,發(fā)病率在1-8﹪,發(fā)病率在各種族間存在一定差異,男女比例約為2~2.5:1,雙側(cè)發(fā)病者約占45﹪。遺傳因素在ICTEV的發(fā)病過(guò)程中發(fā)揮重要作用,遺傳度為65﹪。但其遺傳方式、外顯率等均不清楚,易感基因尚未確定。 HOX基因家族是控制脊椎動(dòng)物胚胎發(fā)育及器官形成的主要基因,其功能的改變可直接影響發(fā)育。肢體發(fā)育主要與其5’端成員有關(guān),HOXA和HOXD的5’
2、端成員(HOXA9~HOXA13和HOXD9~HOXD13)在脊椎動(dòng)物肢體發(fā)育過(guò)程中尤為重要,因此我們根據(jù)5’HOXD基因的功能特性將其定為候選基因。本研究在5’HOXD基因簇內(nèi)選擇4個(gè)單核苷酸多態(tài)標(biāo)記:rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701,對(duì)84個(gè)單純性ICTEV核心家系252位成員進(jìn)行基因型分析,分析各SNP位點(diǎn)及所構(gòu)成單體型與單純性馬蹄內(nèi)翻足的相關(guān)性。分析Hoxd12、Hoxd13基因在馬蹄
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