認(rèn)識地中海貧血

1、認(rèn)識地中海貧血,,廣東省健康教育中心制作,,廣東省健康教育服務(wù)均等化系列課件,12,演講人簡介,,照片,,,,,貧血 |概念、區(qū)別地中海貧血|分類,概述,治療篩查產(chǎn)前診斷,①,②,③,04,06,14,20,患者日常生活須知,④,主要內(nèi)容,有這樣一類孩子，他們面色蒼白、特殊面容（頭顱大、顴骨突、眼距寬、鼻梁低）、發(fā)育不良、進行性的貧血，肝脾腫大，他們是一群患有重型地中海貧血兒童。,他們雖然有幸來到世上，卻往往要靠不斷

2、輸血維持生命。,廣東省人群中地貧基因攜帶率高達11%，相當(dāng)于平均9個人中有1個是地貧基因攜帶者。 重型β地貧患者靠輸血維持生命，并須終生使用去鐵劑，兩項費用相加年人均約10萬元。大多數(shù)患者得不到有效治療而死亡。,,什么是貧血?,貧血就是你的紅細胞數(shù)量減少或是血紅蛋白太少。輕微的貧血并不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴(yán)重的貧血會使你的組織得不到足夠的氧，因而生病。,世界上最常見的遺傳性血液疾病之一，全球有4億多人攜帶該

3、疾病基因。,地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。,,什么是地中海貧血?,,,貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它而地中海貧血其造成的主因是血紅素不足，與鐵質(zhì)吸收是完全無關(guān)的，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈,,指患者身體有地中海貧血的基因(地中海貧血基因攜

4、帶者)大部份地中海貧基因攜帶者是沒有任何病征只有少部份人有輕微貧血患者沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟普通人是一樣的，一般不需要治療，不會影響日常生活與工作,,中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。,患有此類貧血之兒童，其身體不能正常制造血紅素重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會提示

5、胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險，需要經(jīng)常輸血治療維持生命。直至死亡，一般都不可能活到成年,地中海貧血只會遺傳，不會傳染地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中

6、一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人的血紅蛋白攜帶這種遺傳基因，你就可患上地中海貧血。因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性,,治療,輸血+去鐵劑目前還沒有根治的方法，地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。但治療費用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)

7、有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴(yán)重影響生活,,地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過查血常規(guī)，紅細胞脆性等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧,MCV（即紅細胞平均壓積）檢測紅細胞平均壓積較小,地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重

8、度地貧基因型夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒的地貧基因型,——哪些人需做產(chǎn)前診斷,,,,,,,,,,,,,,,,,,,基因攜帶者與正常人結(jié)婚,50%正常,50%為基因攜帶者,兩個基因攜帶者結(jié)婚,,25%為病人（中重度地貧）,50%為基因攜帶者,25%正常,兩個正常人結(jié)婚,不會有地貧基因,,夫婦雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎

9、？該怎么做？地貧分成α地貧與β地貧兩類，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時終止妊娠,

10、采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法,檢查時間：絨毛活檢術(shù)（孕11-14周）羊膜腔穿刺術(shù)（孕15-24周）臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）,輕型地中海貧血人士的身體健康在日常生活中基本上與正常人沒甚么分別，既沒特別要避忌的東西，亦無需進食“補血”的藥物或食物,不要亂吃藥物不當(dāng)服用成藥可能會對中、重型貧血患者溶血情況加劇，出現(xiàn)更嚴(yán)重的貧血和黃疸現(xiàn)象維他命或“補