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1、湖南醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文湖南地區(qū)β地中海貧血基因突變類型及頻率分析姓名:杜娟申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):兒科學(xué)指導(dǎo)教師:楊于嘉19990601糊南醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文StudiesDiaofpThassemiaMutationandPrenatalgnosismHunanProvinceofChinaThisstudywasdesignedtoidenti勿the0thalassemiamutationsinHunanProvince
2、.34pediatricpatientsand45availablerelativeswerestudied(104chromosomes).Molecularstudieswerecarriedout勿PCRreversedotblot(PCRRDB)andPCRsinglestrandconformationpolymorphism(PCRSSCP).ThesixcommondefectsIVS2654(CT)40.4%oCD414
3、2(CTT)27.9%CD17(A“T)12.5%CD1415(G)5.8%28(AG)5.8%及一29(AG)1.9%accountfor94.3%ofthe0thalassemiaalleles.Furthermoreweaccomplishedprenataldiagnosisin8pregnanciesof7women.Thisstudywilprovideuswithvalueabledataonthetypesofgenem
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